بحث فى الوراثة

مقدمة:
يشعر بعض الآباء بالذنب عندما يولد لهم طفل مصاب بمرض وراثي. ويشتد هذا الإحساس قوة عندما يكون الوالدان أقارب لبعضهما ( أي عندما يكون لديهما قرابة دم ).وهذا يرجع لاعتقادهم خطأ أن زواج أبناء العم والخال تزيد من احتمال إنجابهم لأطفال مصابين بأمراض وراثية بشكل عال. صحيح إن زواج الأقارب من بعضهم البعض يزيد من نسبة حدوث الأمراض الوراثية بشكل عام ولكن لاتصل هذه النسبة إطلاقا إلى مائه بالمائة .

تعريف الوراثة:
علم الوراثة هو علم دراسة المورثات (الجينات ) ، و الصفات الوراثية التي تنتقل من الآباء للأبناء عن طريق المورثات ، كما يدرس تباين الأنواع و اختلاف صفاتهم نتيجة اختلاف المادة الوراثية (الصبغيات )
بدأ علم الوراثة على يد العالم المشهور مندل بدراسة انتقال الصفات الوراثية من الآباء للأبناء و نسب توزعها بين افراد الجيال المختلفة . يعرف هذه الدراسات الان بعلم الوراثة الكلاسيكي . لكن التقنيات الحديثة سمحت لعلماء الوراثة حاليا باستقصاء آلية عمل الجينات و معرفة التسلسل الدقيق للحموض الأمينية ضمن دنا و رنا المادة الوراثية ليقوموا بعد ذلك بربط هذا التسلسل بالمورثات ، و قد سمح هذا بإتمام واحد من أضخم مشاريع القرن العشرين : و هو مشروع الجينوم البشري .
المعلومات الوراثية بشكل عام تكون محمولة ضمن الصبغيات الموجودة في نواة الخلايا و تحوي ضمنها الدنا الحامل الأساسي للمورثات.
تقوم الجينات بتشفير المعلومات الضرورية لاصطناع سلاسل الأحماض الأمينية التي ستدخل في تركيب البروتينات المختلفة ، هذه البروتينات ستلعب بدورها دورا كبيرا في تحديد النمط الظاهري النهائي للمتعضية . عادة في الأحياء ثنائية الصيغة أحد النسخ الجينية (اليل) المسيطرة سوف تطغى بصفاتها على صفات الجينة المتقهقرة (الضعيفة) .
انتشر في الوراثيات الكلاسيكية مبدأ يقول ( لكل مورثة واحدة ، بروتين واحد ) بمعنى ان كل مورثة تحمل معلومات لبناء بروتين و أحد فقط ، لكن هذه العبارة يشكك بها كثيرا هذه الأيام و تعتبر احدى الاخطاء التبسيطية التي وقع بها علم الوراثة الكلاسيكي .
من المؤكد الان أنه يمكن لنفس المورثة أن تنتج عدة بروتينات و يتحكم بهذا الأمر طريقة ترجمة (تحويل) الشفرة الوراثية و تنظيم هذه العملية المعقدة .
تقوم المورثات بتحديد مظهر الكاثنات الحية الخارجي إلى حد كبير ، و هناك احتمال يطرحه البعض فكلتحكمها بالسلوك البشري لكن هذه القضية ما زالت قيد نقاش عميق و تختلف وجهة النظر حسب التوجهات العلمية للباحثين .
المُوَرِّثَة أو الإِرْثَة:
أو الجين في الترجمة الحرفية، جمعها جينات (جمعها مورثات و إرثات ) هي الوحدات الأساسية للوراثة في الكائنات الحية . فضمن هذه المورثات يتم تشفير المعلومات المهمة للوظائف العضوية (المتعضية) الحيوية . تتواجد المورثات عادة ضمن المادة الوراثية للمتعضية التي تمثلها الدنا أو الرنا في بعض الحالات النادرة ، بالتالي فإن هذه المورثات هي من تحدد تطور و سلوكيات هذه المتعضية و الفوارق بين أفراد في صفات الجنس الواحد يمكن أن تعزى للفوارق في المورثات التي تحملها هذه الأفراد . و المورثة:هي قطعة من احدى سلسلتي الدنا تحتل موضعا معينا على هذه السلسلة و تحدد المورثة بعدد النوكليوتيدات الداخلة في تركيبها و نوعها و ترتيبها,وهي قابلة للتغير نتيجة الطفرات لاعطاء أليلات للصفة نفسها.
الصفات الوراثية:
صفات وراثية: هي الصفات القابلة للتوارث والأنتقال بين الاجيال ومنها:
1- صفات كمية: هي الصفات التي تتاثر بعدد كبير من الجينات وتتأثر كذلك بالبيئة مثل وزن الجسم. 2- صفات نوعية:وهي الصفات التي تتاثر بجين أو عدد قليل من الجينات ولا يوجد تاثير للبيئة عليها غالبا مثل لون العيون.
ثانيا- صفات مكتسبة: هي الصفات غير القابلة للتوارث يكتسبها الفرد من البيئة مثل تصفيفة الشعر.
وقد تم وضع مجموعةمن القوانين لدراسة الوراثة منها قوانين مندل وتكرار الجين والجينات المميتة والارتباط الوراثي والطفرات وغيرها.
تنتقل المادة الوراثية من جيل لآخر ، خلال عملية التكاثر ، بحيث يكتسب كل فرد جديد نصف مورثاته من أحد والديه و النصف الآخر من الوالد الآخر . في بعض الحالات يمكن للمادة الوراثية أن تنقل بين أفراد غير أقرباء بعمليات مثل أو عن طريق الفيروسات .
بشكل أساسي ، تحوي المورثات المعلومات الأساسية لبناء البروتينات و الإنزيمات و المواد الحيوية اللازمة للعضوية و و ظائفها.
الامراض الوراثية:
*لون العيون
تعد القزحية الجزء الخاص بإعطاء العين اللون الخاص بها وتتألفالقزحية من ثلاث طبقات خلوية قد تحتوي الطبقتان الأمامية والخلفية منها فقط علىكميات معينة من صبغة من الميلانين التي تتحكم بلون العين في الإنسان .
فإذا وجدتالصبغة في الطبقة الخلفية من القزحية فقط يكون لون العينين أزرقاً إذا وجدت الصبغةفي كل من الطبقتين الخلفية والأمامية بكميات معتدلة يكون لون العينين رمادياً أواخضر .إذا توفرت الصبغة بكميات كبيرة في كل الطبقتين يكون لون العين عسلياً أو اسوداً لذلك نرى جميع الأطفال عند الولادة يكون ازرقاً ويعود السبب في ذلك إلى عدم تكونصبغة الملانين في خلايا الطبقة الأمامية إلا بعد الولادة بفترة من الزمن وتعتبراللون العيون الزرقاء
صفة متنحية.
*لون الجلد.
تحدد صبغة الميلانين لونالجلد بين فرد و أخر يعود إلى اختلاف كثافة هذه الصبغة في خلايا الجلد وتتحكمالجينات في الوراثة لون الجلد إذ يعتقد أن هناك ما لا يقل عن أربعة أزواج منالجينات تؤثر بمجموعها في لون الجلد دون أن يكون هناك سيطرة لجين على أخرى.
فلوفرضنا أن هناك مسئولا عن لون الجلد الداكن وأخرى مسئولا عن لون الجلد الفاتح فإندرجة توزع كل من هذه الجينات في الفرد هي التي تحدد لون الجلد فإذا زاد عدد الجيناتالتي تعطى اللون الداكن كان لون الجلد داكن اًو العكس صحيح .
*الصلع.
يحدثالصلع في الإنسان نتيجة عوامل عدة كالإصابة بالأمراض الجلدية أو حدوث اضطراب هرمونيفي الجسم غير أن معظم حالات الإصابة بالصلع ترتبط بالعوامل الوراثية . ويعد الصلعمن الصفات المتأثر بالجنس فجينات الصلع توجد على الكروموسومات الجسدية غير أن تأثيرها يختلف في الذكر عنة في الانثى ويعود السبب في ذلك إلى تأثير الهرمونات الجنسيةفي هذه الجينات ففي حين تعمل الهرمونات الجنسية للذكريه على إظهار تأثير جين الصلعبصورة واضحة ونجد أن هناك تأثيرا أقل للهرمونات الجنسية الانثوية في هذا الجين .
*انيميا الخلايا المنجلية .
تظهر خلايا الدم الحمراء لبعض الأفراد منجليةالشكل علاوة على إنها قد تأخذ أشكالاً غير منتظمة وذلك في غياب الأكسجين ويكون عيبهذا المرض في تركيب الهيموجلوبين وبذلك فأنه يكون مصابا بأنيميا الخلايا المنجليةوهذا المرض منتشر في السلطنة .

*مرض عمى الألوان
ومن الأمثلة على الصفاتالمرتبطة بالجنس مرض عمى الألوان في الإنسان ويقصد بيه عدم قدرة الشخص على التميزبين الألوان المنتشرة وأكثر الأنواع شيوعا هو عدم القدرة على التميز بين ألونيينالأحمر والأخضر ؛ إذ يشاهد المصاب بالمرض لوناً باهتاً وسطاً بين اللونيين . ومرضعمى الألوان من أكثر الأمراض مرتبطة بالجنس شيوعاً فهو يظهر في الرجال بالنسبة 8% تقريباً بينما تقل النسبة كثيراً في النساء اذ لا تتجاوز النصف 5.% وذلك بسبب وجودجين متنحي .
*مرض السكري .
يعد مرض السكري من أكثر الأمراض انتشاراً فيالعالم ويعود السبب في حدوثه ويعود السبب غالباً إلى عدم قدرة البنكرياس علىارافراز كميه كافيه من هرمون الإنسولين وينتج السكري من عوامل وراثيه أو عواملبيئيه تؤدي الى الاضطراب في عمل غدة البنكرياس وينتج هذا المرض من زوج من الجيناتالمتنحية .

مشكور أخي الفاضل

بارك الله فيك